SMA, Taşıyıcılık Tarama Testi ile Önlenebilir
Bu haber 2764 kez okunmuş ve görüntülenmiştir.
SMA, Taşıyıcılık Tarama Testi ile Önlenebilir
SMA hastalığı (Spinal Müsküler Atrofi) toplumda daha çok tedavi yöntemleri ve bireysel yardım kampanyaları üzerinden tartışılıyor. Oysa ağır seyreden türü Tip 1 ile gündemde olan hastalığın, bebeklikten yetişkinliğe kadar görülen 4 tipi var. Az bilinen yanlarından birisi ise ortalama her 50 kişiden birinin SMA taşıyıcısı olması.
Ece Soyer Demir
SMA Vakfı Başkanı
SMA hastalığı (Spinal Müsküler Atrofi) nadir görülen bir kas hastalığı. Akraba evlilikleri SMA riskini arttırmakla birlikte, hastalık akraba olmayan ebeveynler arasında da görülebiliyor. Bunun nedeni ise taşıyıcı olan ebeveynler yoluyla SMA’nın çocuğa aktarılması. Taşıyıcılık sıklığı ise 1/40 – 1/60 arasındaki oranlarda görülüyor. Yani ülkemizde ortalama 50 bireyden birisi SMA hastalığı taşıyıcısı. Ancak taşıyıcılıkta hastalık semptomları görülmediği için genellikle bu durum çocuğa SMA teşhisi konana kadar bilinmiyor. Oysa çocuk sahibi olmaya karar vermeden önce yapılacak olan Taşıyıcılık Tarama Testi ile bunun önüne geçmek mümkün.
Taşıyıcılık Testi ile Hastalık
Önlenebilir
“Ben
ve eşim, oğlumuz doğana kadar taşıyıcı olduğumuzu bilmiyorduk. Eğer taşıyıcı
oluğumuzu bilseydik hayatımız bugün çok farklı olurdu.” diyerek konuyla ilgili şunları söyledi:
“İstemli kasların güçsüzlüğü ve erimesiyle seyreden SMA hastalığı bizden
sandığımız kadar uzak değil. Taşıyıcı ebeveynler için her doğal gebelikte
bebeğin yüzde 25 hasta, yüzde 25 sağlıklı, yüzde 50 ise taşıyıcı olma ihtimali
var. Taşıyıcılıkta hastalık semptomları görülmediği için genetik analiz
yapılmadan SMA taşıyıcısı olup olmadığımızı anlamamız mümkün değil. Bu nedenle SMA
hastalığını önlemek için uygulanabilecek en etkili yöntem çocuk sahibi olmak
isteyen çiftlere yapılan bir test ile taşıyıcı olup olmadıklarını belirlemek.”
Test Ücretsiz ve Herkes Yararlanabilir
“SMA Taşıyıcılık Taraması’nın
amacı; evlilik öncesi dönemde SMA açısından her ikisi de taşıyıcı çiftleri
belirleyerek, ailelere genetik danışmanlık vermek ve SMA hastalığının uzun
dönemde görülme sıklığını azaltmaktır. Sağlık bakanlığı tarafından 81 ilde aile
hekimliği birimlerinde uygulanan taşıyıcılık testi ücretsiz ve kolayca
yaptırılabiliyor. Her ikisinin de taşıyıcı çıkması durumunda çiftler; tıbbi genetik uzmanına, ilde uzman
yoksa en yakın ilde ya da seçtiği ilde tıbbi genetik uzmanına sevk edilmelidir.
Tıbbi genetik uzmanınca moleküler test ile tanılarının doğrulanmasının
ardından, genetik danışmanlık verilir ve çiftler bebek sahibi olmadan önce
uygun merkezlere yönlendirilir. Böylece
çocuk sahibi olmaya karar vermeden önce atılacak basit bir adımla SMA’nın uzun
dönemde görülme sıklığının azalması mümkün hale gelir.”
ÖNERİLEN HABERLER
Semih Saygıner, Naturiga’nın “İyi Yaşam Direktörü” ...
Bitki bazlı sağlıklı atıştırmalıklar ve süper besinler sunan Naturiga’nın “İyi Yaşam Direktörü” (Chief Wellness Officer...
Türkiye'nin en genç belediye başkanları belli oldu
Türkiye, 31 Mart yerel seçimlerinde yerel yöneticilerini seçti. Resmi olmayan sonuçlara göre, birçok genç aday belediy...
En Çok Ödünç Okur Ödülü Tümay Mercan’ın Oldu
Kocaeli Üniversitesi Öğretim Görevlisi Tümay Mercan KOU Kütüphanesi’nin En Çok Okur Ödülünün Sahibi Oldu.Kocaeli ...
Şarkılar, kuşlar, dağlar, Uzak kıyılar, yağmurlar, Ç...
Toplanın gelin, Bir insanı sevmeye gidiyoruz. . . Sevmek ne kadar güzel bir duygu. Dejenere olmamış, yalın, riyad...
Azerbaycan’da Ramazan Ayı
11 ayın sultanı değerli ve kutsal olan Ramazan Azerbaycan’da da bütün Türk devletlerinde olduğu gibi gelişiyle sevindi...
Swarovski Kristalleri 2023 yılında +%4 büyüme ile 1...
Swarovski yeni stratejilerini doğrulayan nitelikteki çift haneli büyüme ile, beraberinde artan marka arzusu, heyecan v...
İçimden Geldi…
Hayat geriye bakılmayacak kadar kısa. İleri bakılmayacak kadar belirsiz. Zeki insanlar geceleri uyumaz ya da geç yatar...
YAZARLAR
-
Editör
Geske, Cilt Bakımında Yenilikçi Çözümleri İle Alışve... -
Gülnare Asgarzade
EZT Bir Markadır.. -
M. Sabri Danabaş
Emlakjet iki yıl üst üste Ödül Aldı… -
Candan Manyaslı
Bayram Dediğiniz / Candan Manyaslı -
Şermin Uysal
Huzur Evi değil! Hüzün Evi, orası... Hüzün Evi... -
Öznur Yılmaz
Van’da mazbata cesareti -
Julide Doğu
Şarkılar, kuşlar, dağlar, Uzak kıyılar, yağmurlar, Ç... -
Aylin Arıkan
İçimden Geldi… -
Saime Odabaş
Ramazan'da Aylık Rezervasyon Olur mu? -
Nurşah Sunay
Adalet İsrail’den Büyüktür! -
Evren Fehmi Atay
Bel ve boyun ağrısı şikâyetleri her geçen gün artıyo... -
Barış Balcı
Güne Başlamak İçin İyi Bir Nedeniniz Olmalı.. -
Murat Yaycı
Grip deyip geçmeyin “Gripte erken tedavinin önemi kr... -
Arel Gereli
Masa başı çalışanlar dikkat! -
Necla Çoban
Başarı Yarış Mutluluk -
Tümay Mercan
Kadir’in Ağaç Evleri.. -
Bülent Şenver
Biz de insanız, hata yapabiliriz! -
Tuba Örnek
Sağlık deposu: Kekik çayı -
Ebru Özer Özkul
Aşk Evliliği Yapanlar Dikkat! -
Gülçin Şafak
Markanın Sessiz Kahramanları -
Emine Baran
Hedef.. -
Recep Ali Aksoylu
Künefe’nin Yanındaki Süt Ve Kaymak -
Şebnem Akman Balta
Hem paranızdan hem sağlığınızdan olmayın! -
Ece Soyer Demir
SMA, Taşıyıcılık Tarama Testi ile Önlenebilir -
Nesrin Dilbaz
Günde kaç fincan kahve içilmelidir? -
Gizem Atakul
Bebeklerde çok gaz ve çok ağlama belirtileri besin a...
Video Galeri
Geske, Cilt Bakımında Yenilikçi Çözümleri İle Alışve...
TürkMedya'da Üst Düzey Atama!
Edebiyat, Resim, Şiir, Roman ve Mimarlığa Adanmış Bi...
Avrupa Beledı̇ye Başkanları Zıirvesı̇’nde Konuştu
Bir kız çocuğunun duygusal yolculuğunu anlatan ’’Ken...
EZT Bir Markadır..
Emlakjet iki yıl üst üste Ödül Aldı…
Çocuklar İçin Kitap Okuyacak!
İyi Parti'de genel başkanlığa Müsavat Dervişoğlu seç...
Necla Dursun’un “Roman Ve Coğrafya” Kitabı Tanıtıldı...
- Marks & Spencer Nişantaşı Cıty’s Avm’de Açıldı!
- Renklerin enerjisini essence ile hissedin
- Brand Week İstanbul İle “Geleceği Tasarlayanlar”ın Dünyasına...
- Wee Baby’den Ar-Ge’ye 14 milyon TL yatırım
- Dünyanın En İyi Cilt Bakımı Markası %100 Organik!
- Meltem Reyhan parayı kaleme aldı.
- Multinet Up ve Hotiç’ten Sonbahar Fırsatı
- Selin Kolonya ile bayram geleneği nesilden nesile taşınıyor
- Nükhet Duru ve Çağla Şıkel Tepe Nautilus’ta!
- ÜRÜN VİTRİNİ
- Peryön Genç’te İlk Görüşmeler Tamamlandı.
- DOĞAYA EN YAKIN KAÇIŞ ROTASI: “KIŞ BAHÇELERİ”
- Ataşehir Belediyesinden "Bir Kitap,Bir Bilet" Kampanyası.
- Boyner’in Balıkesir’deki dördüncü mağazası, 10 Burda AVM’de ...
- GETAT Hizmete Açıldı